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第三代乌克兰试管婴儿染色体筛查该怎么选呢?
  • 作者:admin
  • 发表时间:2018-03-22 15:48
  • 来源:未知

  不少人都知道到乌克兰做三代试管可以做染色体的筛查,可是乌克兰第三代染色体筛查3天5天,5对24对是什么意思?有那些区别呢?

  3天,五天指的是做染色体检测前,胚胎植培育的时间;而5对 24对指的是筛查技术,第三代试管婴儿5对和23对筛查都可以筛查哪些病?

乌克兰试管婴儿胚胎报告图 

  5对染色体筛查除了检测X和Y两种性别染色体外,再检查13,18,21这三种智障问题染色体,比如:13三体综合症,又名Patau综合症。主要特征是:生长发育明显迟缓和智力发育差,重度小头畸形等。18三体综合症,又名Edward综合症,主要特征:生长发育障碍,肌张力亢进,呈特殊的握拳式。21号则是唐氏综合症,也是我们各位准妈妈怀孕三个月时都要查的一种先天愚型病症;
 

  23对染色体筛查将对已经发育成囊胚的胚胎进行46条(22对+X+Y)染色体进行全部检测, 对染色体结构、数目的检测和筛查,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。全世界遗传性疾病有 4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种,具体有以下疾病:

  1、 Addison病(并有脑硬化)

  2、肾上腺脑白质营养不良

  3、肾上腺发育不良

  4、血球蛋白血病(Bruton型)

  5、血球蛋白血病(瑞士型)

  6、眼部白化病

  7、白化病—耳聋综合征

  8、 Wiskott-Aldrich综合征

  9、 Alport综合征

  10、釉质生长不全(成熟低下型)

  11、釉质生长不全(发育不良型)

  12、遗传性低色素性贫血

  13、血管角质瘤Fabry病

  14、先天性白内障

  15、唐氏综合征

  16、小脑共济失调

  17、扩散性脑硬化

  18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)

  19、无脉络膜症

  20、脉络膜视网膜病变

  21、色盲(绿色系列型)及

  22、胆囊纤维化和血友病

  23、肾源性尿崩症

  24、尿崩症(神经垂体型)

  25、先天性角化不良

  26、外胚层发育不全(无汗型)

  27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)

  28 、面生殖发育不全(Aarskog综合征)

  29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

  30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

  31、糖原贮积(第VIII类型)

  32、性腺发育不全(xy女性类型)

  33、慢性肉芽肿病

  34、血友病A

  35、血友病B

  36、脑积水(中脑水管狭窄)

  37、低磷酸血性佝偻病

  38、鱼鳞癣

  39、色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

  40、Kallmann综合征

  41、Spinulosa毛囊角化病

  42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)

  43、Lowe(眼脑肾)综合症

  44、视网膜黄斑营养不良

  45、Menkes综合症

  46、智力迟缓(FMRI型)

  47、智力迟缓(FRAXE型)

  48、智力迟缓(MRXI型)

  49、小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)

  50、黏多糖贮积病II(Hunter综合征)

  51、肌营养不良(Becker型)

  52、肌营养不良(Duchenne型)

  53、肌营养不良(Emery-Dreifuss型)

  54、肌小管肌病

  55、先天性静止性夜盲症

  56、Norrie’s(假性神经胶质瘤)

  57、眼球震颤(眼球运动的或抽动的)

  58、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)

  59、口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

  60、感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)

  61、感觉性聋症(DNFZ型)

  62、磷酸甘油酸激酶缺乏

  63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

  64、 Reifenstein综合症

  65、视网膜色素变性

  67、痉挛性麻痹

  68、脊椎肌萎缩

  69、迟发性脊椎骨骼发育不全

  70、睾丸女性化综合征

  71、遗传性血小板减少症

  72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

  73、Xg血型系统


一般染色体的筛查有几种情况:
 

  3天5对

  最保守,风险最低,可以尽可能多的知道胚胎性别和染色体情况,剩余可移植胚胎多;

  损伤相对第五天较大,第三天知道结果后继续培育到第五天移植或者冷冻(自选);

  成功率相对稍低,由于胚胎处于初级阶段,有可能误判,准确率不高,由于5对筛查技术的限制,其他染色体情况未知,当天出结果可新鲜移植;

  卵泡少需要选性别的可以考虑。

  3天24对

  相对保险,尽可能多的知道胚胎性别和染色体情况,适合又想选性别又想全筛,剩余可移植胚胎少;

  损伤相对第五天较大,第三天抽细胞检测后继续培育等结果出来了再移植或冷冻(自选);

  成功率适中,由于胚胎处于初级阶段,有可能误判,准确率不高,1-2天出结果,可以新鲜移植;

  卵泡少或适中的可以考虑。
 

  5天5对

  风险较高,需要发育到孵化中囊胚级别以上才可以拿去检测,可以检测的胚胎个数不多,剩余可移植胚胎少;

  损伤相对第三天较小,当天出结果后移植或冷冻(自选),可新鲜移植;

  移植成功率相对较高,由于胚胎处于囊胚阶段可抽取的细胞数多,准确率高,但是由于5对筛查技术的限制,其他染色体情况未知;

  卵泡多和适中可以考虑。
 

  5天24对

  风险最高,需要发育到孵化中囊胚级别以上才可以拿去检测,可以检测的胚胎个数不多,剩余可移植胚胎少甚至没有(大龄40岁以上);

  损伤相对第三天较小先冷冻可检测胚胎,等1-2天出结果后舍弃不正常胚胎,不可新鲜移植只能冷冻移植;

  移植成功率最高,由于胚胎处于囊胚阶段可抽取的细胞数多,准确率高;

  卵泡多和适中可以考虑。
 

  综合起来一般医生推荐:5天24对